20-12-09


Gen ontdekt dat doofheid bij jongens veroorzaakt



Bethesda (VS) – De ontdekking van een gen dat gelinkt wordt aan een vorm van gehoorverlies dat vooral voorkomt bij mannen kan bijdragen tot vroegbehandeling. Het gen PRPS1 wordt gelinkt aan DFN2, een progressieve vorm van doodheid die begint bij jongens tussen vijf en vijftien. Moeders die drager zijn van het defectieve gen kunnen ook gehoorverlies lijden, maar op veel latere leeftijd en in een mindere vorm. Het gen schijnt van cruciaal belang te zijn bij de ontwikkeling van het binnenoor en het onderhoud ervan. De ontdekking geeft hoop op therapeutische gevolgen.



http://www.themoneytimes.com/20091218/gene-identified-deafness-boys-id-1094547.html

Geen opmerkingen: