Proteine kan genetische doofheid herstellen
Atlanta. (UPI) Een groot deel van doofheid die genetisch veroorzaakt wordt kan hersteld worden door het missende proteine te compenseren, blijkt uit een Amerikaanse studie.
Onderzoekers van de Emory Universiteit ontdekten dat door het verhogen van het proteine connexin26 in de cochlea van het oor er compensatie optreedt voor de afwezigheid van een ander proteine, namelijk connexin30. Hun bevindingen die gepubliceerd werden in de Proceedings of the National Academy of Sciences komen 10 jaar nadat onderzoekers voor het eerst ontdekten dat connexin26-mutaties de oorzaak zijn van doofheid bij doofgeborenen. Dit volgens de auteur Xi Lin, NKO- professor .Er zijn miljoenen doven die doof zijn door mutaties in dit gen; en erfelijke doofheid is een van de meest voorkomende genetische gebreken bij pasgeborenen. Bij mensen zonder genetisch bepaalde erfelijke doofheid werken connexin26 en connexin30 samen om de cochlea volledig te ontwikkelen. Als één van die proteinen ontbreekt beginnen de haarcellen in het slakkenhuis af te breken zodat geluiden niet kunnen vertaald worden in zenuwimpulsen en je dus doof blijft.
Atlanta. (UPI) Een groot deel van doofheid die genetisch veroorzaakt wordt kan hersteld worden door het missende proteine te compenseren, blijkt uit een Amerikaanse studie.
Onderzoekers van de Emory Universiteit ontdekten dat door het verhogen van het proteine connexin26 in de cochlea van het oor er compensatie optreedt voor de afwezigheid van een ander proteine, namelijk connexin30. Hun bevindingen die gepubliceerd werden in de Proceedings of the National Academy of Sciences komen 10 jaar nadat onderzoekers voor het eerst ontdekten dat connexin26-mutaties de oorzaak zijn van doofheid bij doofgeborenen. Dit volgens de auteur Xi Lin, NKO- professor .Er zijn miljoenen doven die doof zijn door mutaties in dit gen; en erfelijke doofheid is een van de meest voorkomende genetische gebreken bij pasgeborenen. Bij mensen zonder genetisch bepaalde erfelijke doofheid werken connexin26 en connexin30 samen om de cochlea volledig te ontwikkelen. Als één van die proteinen ontbreekt beginnen de haarcellen in het slakkenhuis af te breken zodat geluiden niet kunnen vertaald worden in zenuwimpulsen en je dus doof blijft.
Geen opmerkingen:
Een reactie posten