Doorbraak aan univ van Manchester in onderzoek naar doofheid en problemen met eierstok.

 

 

 

Onderzoekers van het Manchester biometrisch onderzoekscentrum vand het St. Mary's ziekenhuis hebben een nieuw gen geïdentificeerd wat tot meer begrip leidt van het erfelijke Perrault syndroom. De ziekte is vooral belastend voor vrouwen want ze hebben een hormonenbehandeling nodig en kunnen niet op een natuurlijke manier zwanger worden omdat er iets mis is met hun eierstokken. Sommige patiënten kunnen ook problemen hebben met hun zenuwen zodat hun evenwicht in het gedrang komt en zo ook moeilijkheden hebben bij het lopen. Het team werkte samen met andere onderzoekcentra in Amerika en Pakistan om het gen te bepalen dat inzicht geeft in de vruchtbaarheidsproblemen in combinatie met gehoorverlies. De ziekte werd voor het eerst beschreven door de Franse dr. Perrault, maar het duurde 50 jaar voor de oorzaken gevonden werden. Tot nu toe zijn er 4 genen gevonden die verantwoordelijk zijn voor deze conditie. 

http://www.manchester.ac.uk/aboutus/news/display/?id=9779