Ontdekking van de Missing 'LINC' van de doofheid

 

 

Bijna de helft van de oorzaken van doofheid zijn gelinkt aan genetische mutaties. Het gevorderde genenonderzoek is dan ook onschatbaar voor het ontdekken van de oorzakn van doofheid en hoop op nieuwe therapiën. Prof. Karen Avraham van de Universiteit van Tel Aviv heeft een belangrijke mutatie in een LINC familieproteïne ontdekt. De mutatie veroorzaakt chaos in de opbouw van de cellen. De celkern die ons DNA bevat schuift naar de top van de cel in plaats van op zijn plaats op de bodem te blijven. Het is vernietigend voor de gehoorcellen. Het geeft hoop op nieuw geneesmiddel om de gemuteerde eiwitten na te bootsen.

http://www.sciencedaily.com/releases/2013/01/130128113926.htm